Hemoglobinopatia S

A hemoglobinopatia S é uma entidade que inclui todas as anemias hemolíticas congénitas em que o gene que codifica a Hb S é herdado. A nível mundial, estima-se que existam cerca de 300 milhões de pessoas reconhecidas como portadoras de hemoglobina S. Estima-se que existam cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo reconhecidas como portadoras de hemoglobina S (Hb S), uma doença resultante da substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 do gene da β-globina no braço curto do cromossoma 11, caracterizada pela herança de um gene normal da hemoglobina A de um progenitor e de um gene mutado anormal do outro progenitor (AS), por oposição aos indivíduos homozigóticos em que ambos os genes mutados estão presentes (SS).