Hämoglobinopathie S

Die Hämoglobinopathie S umfasst alle angeborenen hämolytischen Anämien, bei denen das Gen, das für Hb S kodiert, vererbt wird. Weltweit gibt es schätzungsweise 300 Millionen Menschen, die als Hämoglobin-S-Träger anerkannt sind. Weltweit gibt es schätzungsweise 300 Millionen Menschen, die als Träger von Hämoglobin S (Hb S) anerkannt sind, einer Erkrankung, die durch den Austausch von Glutaminsäure gegen Valin an Position 6 des β-Globin-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 entsteht und durch die Vererbung eines normalen Hämoglobin-A-Gens von einem Elternteil und eines anormalen mutierten Gens vom anderen Elternteil (AS) gekennzeichnet ist, im Gegensatz zu homozygoten Personen, bei denen beide mutierten Gene vorhanden sind (SS).